近日，國家衛(wèi)生健康委發(fā)布《關(guān)于印發(fā)出生缺陷防治能力提升計劃（2023-2027年）的通知》（下稱《計劃》）。

通知指出：每個縣（市、區(qū)）至少有1個獨立開展生化免疫實驗室檢測的產(chǎn)前篩查機構(gòu)。《計劃》中提及多項與檢驗科高度相關(guān)的任務(wù)，整理如下：

1.布局建設(shè)區(qū)域產(chǎn)前診斷中心，每個省（區(qū)、市）均設(shè)置省級產(chǎn)前診斷中心，原則上每個地市均設(shè)置產(chǎn)前診斷機構(gòu)，每個縣（市、區(qū)）至少有1個獨立開展生化免疫實驗室檢測的產(chǎn)前篩查機構(gòu)。

2.產(chǎn)前篩查機構(gòu)加強生化免疫實驗室、醫(yī)學影像科室和咨詢門診建設(shè)。

3.結(jié)合行業(yè)發(fā)展趨勢，加強對掌握生物醫(yī)學信息、基因檢測、醫(yī)學人工智能等前沿技術(shù)的人才建設(shè)。

4.提高專業(yè)能力。加強醫(yī)學影像、檢驗專業(yè)人員能力建設(shè)，強化標準化操作和質(zhì)量控制。

5.規(guī)范產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷。落實產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷技術(shù)標準、規(guī)范和指南，規(guī)范新技術(shù)臨床應(yīng)用。強化孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查檢測后咨詢及處置。

6.推進新生兒疾病篩查和診斷治療。全面開展苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、聽力障礙、先天性心臟病篩查。逐步擴大篩查病種，有條件的地區(qū)將先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥和髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良以及聽力障礙基因檢測納入新生兒疾病篩查。新生兒遺傳代謝病篩查率達到98%，聽力障礙篩查率達到90%。

7.強化唐氏綜合征等染色體病防治。科學確定產(chǎn)前篩查方案，嚴格按照技術(shù)規(guī)范，提供早、中孕期超聲篩查、血清學篩查和孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查。規(guī)范開展致病性拷貝數(shù)變異等其他染色體病產(chǎn)前診斷，規(guī)范知情告知和遺傳咨詢。

8.強化地中海貧血等單基因遺傳病防治。針對常見單基因遺傳病提供個性化篩查，開展精準的遺傳學診斷、生育風險評估和遺傳咨詢。深入實施地貧防控公共衛(wèi)生服務(wù)項目，提高攜帶同型地貧基因夫婦孕期產(chǎn)前診斷率。

9.健全質(zhì)量管理體系。積極發(fā)揮各級醫(yī)療質(zhì)量控制中心、臨床檢驗中心作用，建立健全機構(gòu)全覆蓋、涵蓋三級預(yù)防全流程、職責明確、分工負責、運轉(zhuǎn)高效的出生缺陷防治質(zhì)量管理體系。

10.完善質(zhì)量管理制度。加強對開展產(chǎn)前篩查和診斷、新生兒疾病篩查和診斷及出生缺陷相關(guān)遺傳檢測等檢驗項目的醫(yī)學檢驗實驗室監(jiān)督檢查。

11.加強重點環(huán)節(jié)質(zhì)量管理。落實檢查檢驗全過程質(zhì)量管理，加強室內(nèi)質(zhì)量控制和室間質(zhì)量評價，對于第三方合作單位應(yīng)當核實其資質(zhì)能力并簽署協(xié)議，明確責任。

12.發(fā)揮科技創(chuàng)新支撐作用。按照國家有關(guān)規(guī)定，醫(yī)療機構(gòu)規(guī)范自行研制應(yīng)用于出生缺陷防治的體外診斷試劑，提高檢測診斷水平。

《計劃》到2027年，實現(xiàn)以下主要目標：

三級預(yù)防措施覆蓋率進一步提高，婚前醫(yī)學檢查率、孕前優(yōu)生健康檢查目標人群覆蓋率分別保持在70%和80%以上；產(chǎn)前篩查率達到90%，篩查高風險孕婦產(chǎn)前診斷服務(wù)逐步落實；苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥等新生兒遺傳代謝病2周內(nèi)診斷率、2周內(nèi)治療率均達到90%，新生兒聽力障礙3個月內(nèi)診斷率、6個月內(nèi)干預(yù)率均達到90%。

一批致死致殘重大出生缺陷得到有效控制，聚焦嚴重先天性心臟病、唐氏綜合征、先天性聽力障礙、重型地中海貧血、苯丙酮尿癥等重點出生缺陷防治取得新進展，全國出生缺陷導(dǎo)致的嬰兒死亡率、5歲以下兒童死亡率分別降至1.0‰、1.1‰以下。

《計劃》重點任務(wù)包括：

健全服務(wù)網(wǎng)絡(luò)

1.加強網(wǎng)絡(luò)建設(shè)。落實國家醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)體系相關(guān)規(guī)劃關(guān)于出生缺陷防治網(wǎng)絡(luò)建設(shè)的要求，完善區(qū)域、省、市、縣防治機構(gòu)設(shè)置。優(yōu)化婚前保健、孕前保健資源配置和服務(wù)供給,推進婚前醫(yī)學檢查機構(gòu)與婚姻登記場所就近設(shè)置方便群眾。布局建設(shè)區(qū)域產(chǎn)前診斷中心，每個?。▍^(qū)、市）均設(shè)置省級產(chǎn)前診斷中心，原則上每個地市均設(shè)置產(chǎn)前診斷機構(gòu)，每個縣（市、區(qū)）至少有1個獨立開展生化免疫實驗室檢測的產(chǎn)前篩查機構(gòu)。省級和地市級均至少建設(shè)1個新生兒遺傳代謝病診治機構(gòu)、1個新生兒聽力障礙診治機構(gòu)、1個新生兒先天性心臟病診治機構(gòu)。推動具有?？苾?yōu)勢的國家級、省級醫(yī)療機構(gòu)牽頭組建出生缺陷疾病防治?？坡?lián)盟或協(xié)作網(wǎng)，促進預(yù)防、篩查、診斷、治療、康復(fù)一體化防治服務(wù)。

2.夯實機構(gòu)作用?；鶎俞t(yī)療衛(wèi)生機構(gòu)加強出生缺陷防治宣傳動員和健康教育，有條件地區(qū)將出生缺陷防治服務(wù)納入家庭醫(yī)生簽約服務(wù)包。婚前醫(yī)學檢查、孕前優(yōu)生健康檢查機構(gòu)規(guī)范婚前孕前保健門診，提供優(yōu)質(zhì)高效便捷服務(wù)。產(chǎn)前篩查機構(gòu)加強生化免疫實驗室、醫(yī)學影像科室和咨詢門診建設(shè)，產(chǎn)前診斷機構(gòu)強化對產(chǎn)前篩查機構(gòu)業(yè)務(wù)指導(dǎo)，省級產(chǎn)前診斷中心做好全省人才培養(yǎng)、質(zhì)量管理和疑難病例轉(zhuǎn)會診，區(qū)域產(chǎn)前診斷中心發(fā)揮技術(shù)輻射作用。推進新生兒遺傳代謝病篩查機構(gòu)建設(shè)評估，加強新生兒聽力障礙篩查機構(gòu)設(shè)備配備，推動新生兒先天性心臟病篩查機構(gòu)提質(zhì)增量。開展新生兒疾病篩查質(zhì)控機構(gòu)建設(shè)。省級出生缺陷防治管理機構(gòu)做好本?。▍^(qū)、市）業(yè)務(wù)指導(dǎo)和項目管理。

加強人才培養(yǎng)

3.優(yōu)化人才隊伍。嚴格出生缺陷防治專項技術(shù)培訓(xùn)和考核，規(guī)范從事產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷技術(shù)人員持證上崗。按照機構(gòu)設(shè)置標準和服務(wù)需求合理配置專業(yè)技術(shù)人員。持續(xù)實施全國出生缺陷防治人才培訓(xùn)項目，到2027年，全國完成1.5萬名緊缺人才培養(yǎng)。開展出生缺陷防治人才培訓(xùn)項目專項培訓(xùn)，針對重點專業(yè)和重點疾病防治培養(yǎng)學術(shù)骨干和學科帶頭人。結(jié)合行業(yè)發(fā)展趨勢，加強對掌握生物醫(yī)學信息、基因檢測、醫(yī)學人工智能等前沿技術(shù)的人才建設(shè)。

4.提高專業(yè)能力。加強醫(yī)學影像、檢驗專業(yè)人員能力建設(shè)，強化標準化操作和質(zhì)量控制。加強醫(yī)學遺傳學專業(yè)住院醫(yī)師規(guī)范化培訓(xùn)，強化遺傳性疾病篩查診斷能力。提高出生缺陷咨詢水平，重點提升婚前保健、孕前保健主檢醫(yī)師對影響孕育風險因素識別和咨詢能力，婦產(chǎn)科、兒科醫(yī)師對常見胎兒異常識別和咨詢能力，從事遺傳咨詢的臨床醫(yī)師對遺傳檢測結(jié)果和常見遺傳性疾病遺傳風險分析和評估能力。推動出生缺陷防控咨詢師等職業(yè)技能培訓(xùn)、評價和規(guī)范服務(wù)。加強新生兒疾病篩查專業(yè)技術(shù)人員培訓(xùn)，提高遺傳代謝病、聽力障礙、先天性心臟病等先天性疾病的識別、咨詢和篩查、診斷、治療、康復(fù)服務(wù)能力。加強兒童內(nèi)分泌遺傳代謝科專業(yè)醫(yī)師培訓(xùn)，強化聽力檢測、助聽器驗配、人工耳蝸植入、聽覺康復(fù)與語言訓(xùn)練專業(yè)人員培養(yǎng)，推進嬰幼兒先天性心臟病外科手術(shù)和介入治療專業(yè)隊伍建設(shè)。

深化防治服務(wù)

5.加強知識普及和健康教育。豐富出生缺陷防治科普資源，用好全媒體宣傳平臺和融媒體傳播手段，提高育齡人群防治知識知曉率。結(jié)合“預(yù)防出生缺陷日”等衛(wèi)生健康節(jié)日紀念日加強主題宣傳，持續(xù)開展“愛心傳遞防治出生缺陷”公益行，營造全社會支持出生缺陷防治氛圍。開展婚育健康知識進企業(yè)、社區(qū)、校園活動，加強重點人群宣教。鼓勵開展出生缺陷防治知識科普作品創(chuàng)作、征集和演講宣講競賽活動。

6.強化風險因素預(yù)防控制。促進育齡婦女在孕前、孕期注重合理營養(yǎng)和心理健康，科學補服葉酸等營養(yǎng)素，預(yù)防病毒感染和風險因素暴露，在醫(yī)生指導(dǎo)下謹慎用藥。推動加強女職工勞動保護，避免準備懷孕和孕期婦女接觸有毒有害物質(zhì)和放射線。推進婚前保健、孕前保健特色?？平ㄔO(shè)，推廣婚姻登記、婚前醫(yī)學檢查、生育指導(dǎo)“一站式”服務(wù)。強化孕前優(yōu)生健康檢查風險評估和咨詢指導(dǎo)，促進孕前、圍孕和孕產(chǎn)期保健系統(tǒng)連續(xù)服務(wù)。

7.規(guī)范產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷。落實產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷技術(shù)標準、規(guī)范和指南，規(guī)范新技術(shù)臨床應(yīng)用。加強產(chǎn)前篩查隨訪服務(wù)，提升篩查高風險孕婦產(chǎn)前診斷率，規(guī)范遺傳咨詢。強化孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查檢測后咨詢及處置，對檢測結(jié)果為高風險的孕婦，要全面落實產(chǎn)前診斷措施。開展產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷典型病案剖析和分享。規(guī)范胎兒宮內(nèi)疾病診斷和治療，促進胎兒醫(yī)學技術(shù)在出生缺陷防治領(lǐng)域應(yīng)用。

8.推進新生兒疾病篩查和診斷治療。全面開展苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、聽力障礙、先天性心臟病篩查。逐步擴大篩查病種，有條件的地區(qū)將先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥和髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良以及聽力障礙基因檢測納入新生兒疾病篩查。新生兒遺傳代謝病篩查率達到98%，聽力障礙篩查率達到90%。加強篩查陽性病例召回、診斷、治療、干預(yù)和隨訪，在提高篩查率的基礎(chǔ)上，重點提升及時診斷率和及時干預(yù)率。針對新生兒遺傳代謝病，逐步提高2周內(nèi)診斷率、2周內(nèi)治療率；針對新生兒聽力障礙，逐步提高3個月內(nèi)診斷率、6個月內(nèi)干預(yù)率，強化聽覺康復(fù)與語言訓(xùn)練。擴大新生兒先天性心臟病篩查項目實施區(qū)域，到2025年覆蓋全國所有縣（市、區(qū)），到2027年篩查率、診斷率、干預(yù)率均達到80%。不斷健全新生兒疾病篩查、診斷、治療連續(xù)服務(wù)鏈條，推動早篩、早診、早治。

9.推進出生缺陷疾病治療。指導(dǎo)醫(yī)療機構(gòu)嚴格遵循臨床診療指南、臨床技術(shù)操作規(guī)范、行業(yè)標準和臨床路徑等要求開展出生缺陷疾病診療工作，進一步暢通嚴重、疑難、復(fù)雜疾病轉(zhuǎn)會診機制。圍繞常見出生缺陷疾病，推動婦幼保健機構(gòu)相關(guān)診療?？平ㄔO(shè)，強化康復(fù)訓(xùn)練和心理疏導(dǎo)服務(wù)，將結(jié)構(gòu)性、功能性出生缺陷等小兒外科診療能力水平納入婦幼保健機構(gòu)績效考核。配合相關(guān)部門建立健全多層次醫(yī)療保障制度，深入開展出生缺陷干預(yù)救助項目，提高出生缺陷患兒醫(yī)療保障水平。

聚焦重點疾病

10.強化先天性心臟病等結(jié)構(gòu)畸形防治。研究建立常見結(jié)構(gòu)畸形孕期篩查預(yù)警指征和預(yù)后評估指標體系，加強影像學診斷、遺傳咨詢和專科評估，推進多學科診療協(xié)作，強化產(chǎn)兒科聯(lián)合救治和術(shù)后康復(fù)服務(wù)。加強先天性心臟病預(yù)后分級及圍產(chǎn)期風險評估，開展篩查、診斷、治療一體化防治特色單位遴選，提供產(chǎn)前產(chǎn)后一體化管理服務(wù)，減少嚴重先天性心臟病所致新生兒死亡和嬰兒死亡。

11.強化先天性聽力障礙等功能性出生缺陷防治。圍繞神經(jīng)、消化、免疫、內(nèi)分泌等系統(tǒng)常見功能性出生缺陷，對高風險夫婦提供遺傳咨詢與檢測和產(chǎn)前診斷，加強出生后治療干預(yù)。結(jié)合基本公共衛(wèi)生服務(wù)0-6歲兒童健康管理服務(wù)，強化0-6歲兒童聽力障礙篩查，加強遲發(fā)性耳聾診斷、治療、康復(fù)服務(wù)，為確診聽力障礙患兒提供助聽器精準驗配、人工耳蝸植入、語言訓(xùn)練等干預(yù)服務(wù)。

12.強化唐氏綜合征等染色體病防治?？茖W確定產(chǎn)前篩查方案，嚴格按照技術(shù)規(guī)范，提供早、中孕期超聲篩查、血清學篩查和孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查，落實高風險孕婦產(chǎn)前診斷，指導(dǎo)低風險孕婦規(guī)范進行孕產(chǎn)期保健，降低唐氏綜合征發(fā)生率。規(guī)范開展致病性拷貝數(shù)變異等其他染色體病產(chǎn)前診斷，規(guī)范知情告知和遺傳咨詢。

13.強化地中海貧血等單基因遺傳病防治。針對常見單基因遺傳病提供個性化篩查，開展精準的遺傳學診斷、生育風險評估和遺傳咨詢。深入實施地貧防控公共衛(wèi)生服務(wù)項目，提高攜帶同型地貧基因夫婦孕期產(chǎn)前診斷率。地貧基因人群攜帶率較高省份根據(jù)發(fā)病情況、區(qū)域分布特點等，研究制訂地貧專項防治計劃，減少重型地貧發(fā)生。加強地貧患兒診療工作，研究建立地貧診療協(xié)作網(wǎng)或?qū)？坡?lián)盟。

提升質(zhì)量管理

14.健全質(zhì)量管理體系。國家衛(wèi)生健康委制定出生缺陷防治服務(wù)質(zhì)量評價指標體系，省級衛(wèi)生健康部門建立完善質(zhì)量管理方案，確定質(zhì)量改進目標并推進落實。省級出生缺陷防治管理機構(gòu)、產(chǎn)前診斷中心、新生兒疾病篩診治質(zhì)控機構(gòu)牽頭負責，積極發(fā)揮各級醫(yī)療質(zhì)量控制中心、臨床檢驗中心作用，建立健全機構(gòu)全覆蓋、涵蓋三級預(yù)防全流程、職責明確、分工負責、運轉(zhuǎn)高效的出生缺陷防治質(zhì)量管理體系。

15.完善質(zhì)量管理制度。制訂一批出生缺陷防治服務(wù)質(zhì)量行業(yè)標準并推動實施。探索建立母嬰保健技術(shù)隨機抽查制度，督促機構(gòu)落實出生缺陷防治服務(wù)質(zhì)量安全主體責任，嚴格規(guī)范服務(wù)。建立出生缺陷防治服務(wù)質(zhì)量監(jiān)測評價結(jié)果排名、通報和信息公開制度，促進服務(wù)質(zhì)量持續(xù)改進。加強對開展產(chǎn)前篩查和診斷、新生兒疾病篩查和診斷及出生缺陷相關(guān)遺傳檢測等檢驗項目的醫(yī)學檢驗實驗室監(jiān)督檢查。

16.加強重點環(huán)節(jié)質(zhì)量管理。規(guī)范病歷書寫，提升病歷內(nèi)涵質(zhì)量和完整性、及時性。落實檢查檢驗全過程質(zhì)量管理，加強室內(nèi)質(zhì)量控制和室間質(zhì)量評價，對于第三方合作單位應(yīng)當核實其資質(zhì)能力并簽署協(xié)議，明確責任。強化評估、咨詢質(zhì)量管理，提高評估、咨詢科學性、規(guī)范性。加強會診管理，提高多學科參與度，促進臨床決策。提高隨訪質(zhì)量，嚴格按照規(guī)范指南落實隨訪要求，提升后續(xù)服務(wù)連續(xù)性、及時性。加強信息、數(shù)據(jù)和樣本管理，保障信息和生物安全。

強化支撐保障

17.運用信息技術(shù)賦能服務(wù)。推進人工智能、大數(shù)據(jù)和5G技術(shù)在輔助出生缺陷疾病臨床篩查診斷、數(shù)據(jù)管理和質(zhì)量控制、遠程醫(yī)療等方面創(chuàng)新和規(guī)范應(yīng)用，提高服務(wù)水平。充分利用“云上婦幼”等遠程醫(yī)療平臺，開展出生缺陷防治遠程培訓(xùn)、遠程指導(dǎo)、遠程會診、線上轉(zhuǎn)診等，強化遠程超聲診斷指導(dǎo)的業(yè)務(wù)支撐作用，促進優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源下沉。完善出生缺陷監(jiān)測網(wǎng)絡(luò)，進一步提高監(jiān)測質(zhì)量，加強數(shù)據(jù)分析應(yīng)用，有條件省份適當擴大監(jiān)測范圍。

18.發(fā)揮科技創(chuàng)新支撐作用。加強病因?qū)W研究，明確重大出生缺陷風險因素和致病因子，促進出生缺陷疾病早期預(yù)警和監(jiān)測，提高防控措施針對性。緊密結(jié)合臨床需要，加強防治關(guān)鍵技術(shù)和適宜技術(shù)研發(fā)，強化科研成果示范推廣和轉(zhuǎn)化應(yīng)用。按照國家有關(guān)規(guī)定，醫(yī)療機構(gòu)規(guī)范自行研制應(yīng)用于出生缺陷防治的體外診斷試劑，提高檢測診斷水平。國家、省級出生缺陷防治研究平臺和重點實驗室整合優(yōu)勢科研力量，在出生缺陷防治領(lǐng)域科技創(chuàng)新和成果轉(zhuǎn)化中積極發(fā)揮作用。